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Il gene “Nemo” causa ritardi cognitivi - Nuovo studio del IGB-CNR Napoli sull’incontinentia pigmenti Stampa
Scritto da Celeste Nappi   
Venerdì 07 Febbraio 2014 11:31

Il gene conosciuto come “Nemo”, quel gene che causa infezioni a pelle, denti, unghie, capelli, occhi e che talvolta crea crisi epilettiche, è anche responsabile di alcuni disturbi dell’apprendimento.

Ciò accade perché il 30% dei casi presenta alterazioni del sistema nervoso centrale, che porta a un ritardo dell’apprendimento.

Lo hanno scoperto i ricercatori dell’ Igb-Cnr di Napoli, che hanno catalogato tutte le conseguenze dovute al questo gene, responsabile di una malattia conosciuta come Incontinentia pigmenti, diagnosticata per la prima volta nel 2000.


«Nel 70 per cento delle pazienti – spiega la ricercatrice Matilde Valeria Ursini - abbiamo diagnosticato, in assenza di ritardo mentale, un disturbo nell'apprendimento del calcolo, nel ragionamento matematico e nella lettura, ma non nella scrittura, mentre le restanti presentavano disabilità intellettive da lievi a gravi».

Lo studio, pubblicato su Plos One, è stato finanziato dalla Fondazione Roma - Terzo Settore “Sportello della Solidarietà” e ha visto la collaborazione dell’Associazione italiana di genitori e parenti Ip.

Quei genitori che continuano a soffrire per le condizioni di vita dei figli, colpiti da una malattia che quando non si presenta nella sua versione mortale colpisce il 33% delle bambine e dei bambini.

Altre conseguenze dell’Incontinentia pigmenti sono alopecia, ipodonzia, ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, unghie distrofiche, atrofia cerebrale, verruche, vesciche iperpigmentazione e ipopigmentazione, cataratta, cecità, occhi incrociati, apoplasia, e in alcuni casi anche spina bifida e scoliosi.

Nella maggior parte dei feti maschi, l’Incontinentia pigmenti causa addirittura la morte.

E’ duro quindi per un genitore accettare una simile condizione, dover dire addio troppo presto a un figlio o nel migliore di casi vederlo soffrire ogni giorno per una malattia ancora così sconosciuta da essere classificata nelle malattie rare, una di quelle malattie per la quale ha combattuto anche Telethon, raccogliendo fondi per le continue ricerche.

Attualmente non esiste diagnosi prenatale, ma in futuro, attraverso la localizzazione responsabile, si potrà sapere con certezza se il figlio che si aspetta è affetto o meno da Incontinentia pigmenti.

La ricerca, come quella svolta dall’Igb-Cnr del capoluogo campano è quindi indispensabile nella lotta al gene “Nemo”, affinchè si possa far luce su possibili nuove cure e conseguenze della malattia, rendendo così la giusta dignità alla vita dei malati.

 

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